ABSTRACT
CONTEXT: Celiac disease, one of the best-known autoimmune human leukocyte antigen-dependent disorders, has a relatively increased prevalence in first-degree relatives. OBJECTIVE: To determine the prevalence of celiac disease in siblings of patients with confirmed celiac disease. METHODS: Siblings of confirmed celiac disease patients in our center were identified and enrolled in this study. Their serum immunoglobulin A and tissue transglutaminase antibody-enzyme-linked immunosorbent assay (anti-tissue transglutaminase, immunoglobulin A, and immunoglobulin G) were measured and multiple endoscopic duodenal biopsy specimens were obtained with parental consensus. Celiac disease was confirmed by observation of characteristic histological changes. RESULTS: A total of 49 children (male, 29; female, 20; age, 2-16 years) with confirmed celiac disease in a pediatric gastroenterology ward were studied from 1999 to 2006. We found 30 siblings (female, 16) all shared in both parents. The only measurement available was for immunoglobulin A tissue transglutaminase antibody. A duodenal biopsy was performed in all 30 siblings. Clinical findings such as abdominal pain, fatigue, growth retardation and diarrhea were found in 53.3 percent of the completely studied siblings, and positive serology without histological changes was identified in four cases. Both serology and biopsy (confirmed new cases) were positive in 2 of the 30 siblings. CONCLUSION: High prevalence of celiac disease among siblings of patients with confirmed celiac disease necessitates serologic screening (and confirmatory biopsy if indicated) in families having celiac disease. It is advantageous to diagnose the disease as soon as possible because early diagnosis and diet intervention may prevent serious complications such as growth retardation, short stature, chronic diarrhea, and malignancy.
CONTEXTO: A doença celíaca, uma das mais conhecidas enfermidades autoimunes humanas, leucocitária antígeno-dependente, tem prevalência relativamente maior em parentes de primeiro grau. OBJETIVO: Determinar a prevalência de doença celíaca em irmãos de pacientes confirmadamente celíacos, filhos dos mesmos pais. MÉTODOS: Os irmãos de pacientes com doença celíaca confirmada no Department of Pediatrics, Ahvaz Jundishapur University of Medical Sciences, em Ahvaz, Iran, foram identificados e incluídos no estudo. A imunoglobulina A sérica e o anticorpo transglutaminase tecidual por ensaio imunoenzimático (anti-transglutaminase tecidual, imunoglobulina A e imunoglobulina G) foram medidos e múltiplas biopsias endoscópicas duodenais foram obtidas com o consenso dos pais. A doença celíaca foi confirmada pela observação das características histológicas. RESULTADOS: Um total de 49 crianças (29 do sexo masculino; 20 do sexo feminino; de 2 a 16 anos) com diagnóstico confirmado de doença celíaca em uma enfermaria de gastroenterologia pediátrica foi estudado de 1999 a 2006. Encontraram-se 30 irmãos (16 do sexo feminino) e todos compartilhavam os mesmos pais dos pacientes. A única medida disponível foi do anticorpo tecidual imunoglobulina A transglutaminase. A biopsia duodenal foi realizada em todos os 30 irmãos. As manifestações clínicas como dor abdominal, fadiga, retardo do crescimento e diarréia foram encontradas em 53,3 por cento dos irmãos estudados completamente, e a sorologia positiva sem alterações histológicas foi identificada em quatro casos. Ambas, sorologia e biopsia (novos casos confirmados) foram positivas em 2 dos 30 irmãos. CONCLUSÕES: A prevalência de doença celíaca entre irmãos de pais confirmadamente celíacos exige triagem sorológica e biopsia de confirmação, se indicada, em familiares com doença celíaca. Diagnosticar a doença o mais rápido possível traz vantagens, pois o diagnóstico precoce e a intervenção dietética podem prevenir complicações graves, como retardo do crescimento, baixa estatura, diarreia crônica e malignidade.